1. 引言

克利佩尔-特雷诺奈综合征是一种先天性血管发育不良，其特征包括静脉和淋巴系统畸形、骨骼肥大以及软组织，在大多数情况下只影响一端[1]。这些病变出生时就已存在，但通常只有波特酒斑（毛细淋巴畸形）是唯一可见的迹象;约75%的患者在10岁前出现症状[2]。深静脉系统可能发育不全或缺失，因此携带者存在感染、深静脉血栓、浅表性血栓性静脉炎和肺血栓栓塞的风险。

鉴别诊断包括由冯·希佩尔-林道基因突变引起的楚瓦什红细胞增多症，导致氧气感知问题，以及以毛细血管畸形伴有动静脉畸形和半侧肥厚（包括骨质过度生长）为特征的帕克斯-韦伯综合征。

精确诊断在临床上非常重要，因为这些疾病的管理方式不同，儿童时期的鉴别诊断相当困难。

尽管有多种假说，但该综合征的起源仍不清楚。一项评估66名克利佩尔-特雷诺奈综合征患者的研究显示，45人（74%）主要为静脉缺损，4人（6%）为主要淋巴缺损，12人（20%）为混合性血管缺损。13例（21%）发现干外淋巴畸形，17例（28%）发现干部淋巴畸形[3]。因此，淋巴水肿可能从儿童早期就存在。

淋巴水肿是一种慢性医学状况，指水分、盐分、电解质、高分子量蛋白及其他元素在间质空间积聚，导致淋巴系统发生动态或机械变化。该病症会导致系统功能和免疫能力下降及形态变化，并导致体重增加[4]。在这些病例中，建议采用多种治疗的保守治疗[5]。治疗淋巴水肿推荐的治疗方法包括手动淋巴引流、加压治疗、运动、肌淋巴因子动力活动和卫生护理[6， 7]。

近年来，出现了新方案，如机械淋巴引流，利用设备产生被动肌肉活动[8]。有报道指出，强化的淋巴水肿治疗方法有望快速控制水肿并维持治疗效果[8]。本案例研究旨在报告与Klippel-Trenaunay综合征相关的淋巴水肿强化治疗演变。

2. 病例报告

我们报道一名24岁女性患者的案例，她报告家人在出生时注意到右腿肿胀并存在酒渍。四个月大时，她的父母咨询了一位专家，专家诊断为克利佩尔-特雷诺奈综合征，并告诉父母预后不佳，运动发育无正常前景。然而，患者的运动表现正常，她一岁时开始行走。十年来，父母咨询了他们居住地区的几位专家，但他们没有改变预后，也没有明确的治疗建议。15岁时，腿部背内侧区域出现溃疡，曾在卫生诊所接受治疗，包扎伤口但未能愈合。两年后，患者爆发了丹毒，住院28天。随后因丹毒爆发进一步住院治疗，导致水肿和溃疡加重。18岁时，患者因开放性溃疡大量渗出物，水肿加重，她在家乡阿雷格里港的血管外科医生处咨询，医生检查后建议在圣保罗的血管科进行淋巴水肿治疗。2013年，24岁的她因严重淋巴水肿、溃疡和反复感染，决定向媒体求助，并被告知圣若泽河普雷图有专科服务。

在戈多伊临床医院，她的临床病史被评估，并接受了使用水位移技术和生物阻抗的体格检查。临床上已确认克利佩尔-特雷诺奈综合征的诊断。患者报告称，她咨询的不同专家做了多项额外检查，但未公布结果，也未透露具体治疗内容。该疗法旨在使水肿正常化，因此生物阻抗对于监测淋巴水肿状况至关重要。建议每天八小时的强化治疗，包括手法淋巴治疗（Godoy & Godoy）、宫颈刺激疗法、机械淋巴治疗（RAGodoy）、每日多次调整的细纹袜，以及在溃疡区域使用Unna靴。

用水位移法评估淋巴瘤性小腿的体积为8.626升，而正常腿为2.627升，因此差异为5.999升（见图1）。第一周内，体积减少至5.971升，相当于淋巴水肿体积的44%。另外进行了两周的强化治疗，每年一次，容量减少至4.334升（见图2和图3）。按生物阻抗（InBody S10），淋巴肿腿容积为14.23升，正常腿容积为5.80升，差异为8.43升。最新评估显示，淋巴瘤腿已降至6.63升，正常腿降至5.16升。治疗开始时胞外水分比值（0.434）升至0.396，正常比值为0.39。治疗后，右臂上肢液体含量从1.29升增加至1.39升，左臂从1.28升增加至1.42升。胸部液体含量也从13.2升增加到13.9升。

3. 讨论

本报告一例24岁患者中与Klippel-Trenaunay综合征相关的象皮病病例，患者患有未治疗的溃疡和反复性的丹毒，采用强化治疗方法治疗淋巴水肿。关于涉及淋巴系统的Klippel-Trannanay综合征，文献中尚未报道此类患者管理。

首先要考虑的是患者难以找到有效治疗方法，以及迅速发展为象皮病。频繁的丹毒发作是加重因素，需要多次干预。溃疡愈合困难也是影响患者生活质量的一个因素。

淋巴水肿的强化门诊治疗可在五天内将水肿体积减少约50%[9];该患者失去了44%的多余肢体体积。这一事实在短时间内改变了临床状况的整体发展，也证明了该方法对多年来寻求临床治疗的患者来说具有可信度。Godoy & Godoy方法所采用技术的主要目标是促进大分子从间质腔通过淋巴毛细血管，随后进行淋巴引流。

该方法结合多种技术，治疗期间每天进行机械淋巴治疗（RAGodoy）[8]（每天8小时），手动淋巴治疗约每天一小时，宫颈刺激约15分钟。然而，约束机制（如压缩袜或绷带）的结合至关重要，因为它们在减少水肿方面具有协同作用。治疗该患者的主要约束机制是定制的粗纹袜，具有良好的工作压力和静息压力等重要特性。另一个细节是所使用的手动淋巴引流技术（手动淋巴治疗），该技术基于手动压迫后线性移位至相应淋巴结。

通过治疗，正常体区液体的增加可以用大分子的动员和其重新分布来解释。大量重量损失是由于水分流失;然而，这些大分子并未被消除，而是重新分布到上肢和胸腔[10]。

克利佩尔-特雷诺奈综合征是一种先天性畸形，可能涉及动脉、静脉和淋巴管，导致肥厚，伴有或无水肿。在这名患者中，最重要的方面是淋巴系统的受累，淋巴引流导致肢体体积减少。水肿的总减少并未使肢体大小恢复正常，仅伴随肥大成分，动脉和静脉血管变化依然存在。淋巴水肿时使用长袜也能减轻静脉变化的影响。

另一个重要因素是心理方面的改善，从而改善患者的身体形象、自尊、社交关系和生活质量。