1. 引言

克利佩尔-特雷诺奈综合征（KTS）是一种罕见的先天性疾病，表现为骨骼和软组织肥大、波特酒斑（PWS）以及静脉曲张三联征。1 这三种特征中的两个存在足以确诊。2 KTS的其他发现包括脂肪瘤病、淋巴水肿以及胃肠道和泌尿生殖道的血管病变。3 发病率为每10万人2至5例，男女分布均匀。乌干达仅报告一例KTS病例，该病例伴有PWS和单侧下肢肥大，但无血管肿瘤。4 尽管报道了许多伴有PWS和静脉曲张的KTS病例，但血管瘤病例较少。婴儿血管瘤伴生殖道受累较少见，可能引发出血。5 在KTS中，受影响肢体肥大为特征，表现为周长和长度增加，这归因于软组织、脂肪和骨骼的过度生长。KTS最常见且主要表现为局部受影响肢体的火炎。PWS通常局限明显，在中线突然终止，但偶尔可能双侧扩散。6 患者可能表现出指状异常，如大指症、联合指症和弯指症。7 血管瘤被归类为婴儿型或先天性。婴儿血管瘤（IHs）为GLUT1阳性，出生后2个月内出现，首年增生，随后缓慢退缩。先天性血管瘤出生时即存在。8 大多数血管瘤会自然退行，通常通过定期评估和保守治疗进行管理。然而，影响美学或功能的大型血管瘤中有10%–20%需要特定治疗。9 KTS患者中出现的血管瘤病例较少，包括结肠内弥漫性海绵状血管瘤伴KTS，10例神经内血管瘤，11例纵隔海绵状血管瘤， 12例肾血管瘤伴KTS 13，脾脏血管瘤伴KTS。 这是乌干达KTS患者首次报告外阴血管瘤病例。

我们介绍一名5岁女孩，因Klippel–Trénaunay综合征和出血性局部外阴血管瘤被转诊到皮肤科。

2. 病例历史与检查

一名5岁女孩与祖父一起到皮肤科，祖父报告说孩子出生时左臀部、左大腿和左下背部出现红色斑块，过去四个月内出现了小红肿。出生时，下肢大小相等，但随着时间推移，左腿、脚、第四和第五脚趾变得更大。出生的最初几周，孩子左外阴出现了红色肿胀，随着时间逐渐变大，颜色变成紫红色，偶尔出血。

检查时，儿童左腿和左足肥大（见图1），左第四和第五趾大指（见图2）。腿长略有差异，左下肢较长。观察到左下腰骶区有红斑斑块，左侧臀间隙和左大腿间隙，左腰骶斑上方有单一性红斑丘疹（见图3），左外阴有结节状软性波动紫色肿胀（见图4），左足背侧有阳性剖腹镜和色素增多斑。

3. 诊断

一名5岁女孩患有克利佩尔-特雷诺内综合征，出现出血性外阴血管瘤。

4. 管理与后续

该儿童采用压迫绷带、每日三次对血管瘤涂抹0.2%硫莫洛尔溶液及定期随访进行管理。

5. 讨论

KTS在临床上看似无显著影响，但可能导致功能和美观问题，并与严重并发症相关。女性生殖道的血管异常很少被报告，如果存在，可能与其他生殖器肿瘤相似。 根据国际血管异常研究学会（ISSVA），血管异常被归类为肿瘤和畸形。肿瘤包括婴儿血管瘤、卡波西形血管内皮瘤（KHE）、簇状血管瘤和化脓性肉芽肿（PG）。血管畸形，如PWS，是出生时存在但无内皮增殖或细胞更新的异常血管。 7 PWS，或称火性痣，是终生的先天性毛细血管畸形，而鲑鱼斑（或称单纯痣）是静脉畸形，通常出现在上眼睑、额头（天使之吻）和颈部（鹳咬痕），并在1至2年内消失。 16 婴儿血管瘤（IH）是儿童中最常见的良性软组织肿瘤，发生率为2%至12%的婴儿。在女婴中发生率是女性的三倍，早产新生儿的发生率更高。在非洲裔中，IHs更为少见。 17 IHs可根据深度分为表浅型、深层型或混合型，表层的为鲜红色的圆顶状丘疹或斑块，深层为带有蓝色调的皮下结节。综合性IH既有表层成分，也有深层成分。它们也可根据解剖结构分为局部病变（离散且圆形）和节段病变（覆盖更大范围）。有些IH是先天性，出生时就存在。它们可以是子宫内完全形成的（非卷入先天性血管瘤[NICH]），也可以是快速卷入的先天性血管瘤（RICH），不经历产后卷入。通常，IHs经历生长、稳定和自发退化阶段，完全退化率约为每年10%，到9岁时退缩率超过90%。 18 IHs通常存在于头部和颈部区域，但偶尔也可能出现在生殖器中。 7 外阴血管瘤若未治疗可能导致功能性和情绪障碍，且由于其外观可能与其他肿瘤相似，患者生长时可能被误诊，患者因此可能接受各种不必要的治疗。皮肤血管瘤可能伴随偶发出血，进而导致急性或慢性贫血。儿童生殖器血管瘤的并发症可能较少，但随着年龄增长，下生殖道出血可能变得明显，如大量月经出血和孕期并发症。

涉及血管生成因子VG5Q的突变已被描述为KTS病因，6可能导致局部充血和动脉血流增加。 7 IH的风险因素包括多孕妊娠、孕妇高龄、前置胎盘和子痫前期。还有家族中常染色体显性遗传的证据。 17 我们的患者没有家族史。红细胞型葡萄糖转运蛋白（GLUT）-1蛋白在病变中存在，表明IH可能源自已分化为胎盘细胞类型的血管母细胞。 7

KTS的临床并发症包括随着年龄增长发展的静脉曲张、膀胱20岁膀胱广泛淋巴静脉变形导致的血尿，以及因远端结肠和直肠海绵状血管瘤引起的胃肠道出血。 21 KTS可能通过引起静脉血栓栓塞和产后出血，使妊娠及其结局更加复杂。 慢性疼痛也是KTS患者常见的挑战，可能由血栓、蜂窝织炎、钙化、关节炎和神经病变引起。约95%的患者单侧下肢受累，且动静脉瘘（AV）的存在是Klippel–Trénaunay–Weber综合征（KTW）或Parkes-Weber综合征的表现。KTS还可能表现为间歇性跛行、静脉溃疡、高热症、脱发、多毛症、淋巴水肿或泪液和汗液分泌异常。骨过度生长会导致代偿性脊柱侧弯和髋关节脱位。已记录的与深静脉血栓相关的复发性肺栓塞病例、多发性巨型颅内动脉瘤、颅内房室畸形、脑及脊髓海绵管瘤、硬膜内脊髓房室畸形、硬膜外血管血管性肌瘤等病例发生在与KTS皮肤病变同一节段水平。据报道，6 KTS还会导致肥大。IH的并发症包括毁容、心理社会压力、出血、溃疡、感染、疼痛和瘢痕。 3

KTS的临床评估包括彩色双重超声、MRI以及双肢常规X光检查。 6 KTS的鉴别诊断包括Proteus综合征、Parkes-Weber综合征和CLOVES综合征。 2 IHs的临床诊断在90%的病例中，正如这名患有透析镜阳性的孩子所做的那样。进一步的检查如超声、CT、MRI、血管造影和组织病理学检查可以验证这些不确定的病例。

血管瘤的鉴别诊断包括KHE、簇状血管瘤、黏液索和PG。3 KTS与纺锤细胞血管内皮瘤（SCHE）有关，这是一种低级别血管肿瘤，组织学表现为含有鞘石的海绵状血腔，这些腔体被纺锤状成纤维细胞分隔。这些特征让人联想到海绵状血管瘤和卡波西肉瘤。 24

对于KTS的症状治疗，采用保守方法，包括弹性或非弹性压缩袜、1种心理支持和物理治疗。 6 激光治疗也可用于这些患者治疗静脉曲张。 7 KTS的预后总体良好，但根据相关疾病可能会恶化。 2 IH的保守治疗包括密切监测和定期随访，以及普萘洛尔和皮质类固醇等药物治疗选项。冷冻疗法、激光疗法、硬化剂注射或切除手术也是其他治疗方式。 25 我们的患者服用了0.2%的替莫洛尔溶液，每天涂抹三次。

IHs的预后通常良好，经过适当治疗后很少复发或转变为恶性肿瘤。 26

6. 结论

我们介绍一例发生的KTS病例，伴随开始出血的生殖器血管瘤，这是一种罕见的关联和并发症。早期报告显示，随着儿童成长，女性生殖道下部血管瘤伴随并发症增加，因此我们倡导对女孩进行青少年期、怀孕前及怀孕期间的定期随访。