何塞·玛丽亚·佩雷拉·德·戈多伊 1，✉，阿格尼斯·克里斯蒂娜·费特-孔特 1
1圣若泽河普雷图-SP-FAMERP医学院心脏病与心血管外科系兼职教授及研究生课程教授，巴西CNPq研究员
1巴西FAMERP医学院分子生物学系
摘要
本病例报告展示了一项家谱研究，一名女性肢体肥大，其儿子与斯特奇-韦伯综合征与克利佩尔-特雷诺奈-韦伯综合征有关联。斯特吉–韦伯综合征和克利佩尔–特雷诺奈–韦伯综合征似乎是同一疾病的不同表现。家族间存在聚集关系，代际间的传播几乎难以察觉。识别轻微症状可能对家庭遗传咨询和预防新病例有价值。
关键词：家谱研究，克利佩尔-特雷诺奈-韦伯综合征，斯特奇-韦伯综合征
简介
Klippel–Trenaunay–Weber综合征（KTW-OMIM 149000）的临床表现包括躯干或肢体上的不规则且不对称的毛细血管瘤和海绵状血管瘤、动静脉瘘、淋巴水肿、静脉曲张、不对称肥大和内幕肥大。[1,2]斯特奇-韦伯综合征（SW-OMIM 185300），也称为脑面综合征或脑三叉神经血管肿，其特征是沿三叉神经出现紫色扁平的皮肤（面部）血管瘤，青光眼以及同侧脑和脑膜的血管病变。受影响的个体还可能出现脑膜血管瘤、巨头畸形、睑板肿、癫痫发作及与行为相关的症状。[3,4]这些综合征较为罕见，发病机制尚未明确。[5] 在某些情况下，SW与KTW综合征似乎存在关联，或者两者在临床和生物学上有重叠。疾病的复杂表型表明，基于同名类别的分类无法解决病名学问题。甚至有人认为SW和KTW是同一种疾病，只是表现不同，但应视为不同的存在。
这两种疾病几乎总是零星发生，但一些家族中已描述过显性常染色体遗传。[6–8]只有部分病例由VG5Q基因（正式名称为AGGF1）突变或涉及该基因的易位引起。有观点认为，大多数病例源于涉及胚胎血管生成和血管生成中重要作用基因的体细胞突变。[4,9,10]
病例报告
本研究描述了一名16岁男性患者，他在巴西圣若泽里约普雷图医学院血管外科与遗传学系接受咨询（FAMERP）。患者在临床上出现了SW综合征与KTW综合征的重叠。对患者的跨学科评估及补充检查（血管造影、视网膜造影、超声、X光、扫描、脑电图和计算机断层扫描）显示存在低矮（<3%）、面部、躯干和四肢广泛血管瘤、颅骨不对称肥大、脑膜血管瘤、青光眼、肾肿大及左肾盆肾盂肾炎及腿部静脉曲张[图1].一项家谱研究显示，他的母亲出现了此前未被诊断的左腿肥大[见图2]。两人均呈正常核型。未评估VG5Q基因的突变。
图1。
患者的正面和背面视图，突出面部血管瘤和肥大。
图2。
母体下肢的正面和背面视图，突出显示左腿肥大。
讨论
本研究显示一名女性腿部半侧肥大，以及斯特吉-韦伯综合征与其儿子克利佩尔-特雷诺奈-韦伯综合征的关联。我们质疑这些畸形的解剖差异是否可能由同一基因变异的遗传传播强度所致。显性遗传模式是该科发现最令人满意的解释。SW综合征和KTW综合征似乎是同一疾病的不同表现。家族间存在聚集关系，代际间的传播几乎难以察觉。识别轻微症状可能成为遗传咨询和预防新病例的重要贡献。
本信息并非旨在或暗示作为专业医疗建议的替代;不应在任何医疗紧急情况下使用，也不应用于任何医疗状况的诊断或治疗。所有医疗紧急情况请拨打120。
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