施杨伟 1，刘于鹏 2、道陈林 3,4,5，蔡佩山 1,6,7，*
1台湾台北市麦凯纪念医院放射科
2台湾新竹市麦凯纪念医院放射科
3台北市台北退伍军人总医院放射科
4台北市台北退伍军人总医院内分泌与代谢科
5台湾台北市国立阳明桥大学医学院
6台湾新北市麦凯医学院医学系
7台湾新北市麦凯护理管理医学院
背景
克利佩尔-特雷诺奈综合征是一种先天性肢体长度不符障碍，通常与多种血管异常相关。
案例陈述
我们介绍一名三天大的新生儿在产前磁共振成像（MRI）检查中出现严重腹部肿块病变的案例。分娩后，体格检查显示左下肢轻度半侧肥厚，左大腿有红色病变。腹部MRI显示上腹部有一个囊肿状病变，尺寸为6.3厘米×2.7厘米×5.5厘米。在团块中，还有一些可能的钙化斑点，表现出高T1WI信号和低T2WI信号。腹部计算机断层扫描（CT）显示囊性肿瘤定义模糊，伴有小钙化和肠系膜血管包覆。左下肢MRI显示左下肢前皮下有管状结构，信号空洞，且均质强增强。CT扫描确认管状结构符合静脉畸形。该患者表现出Klippel–Trénaunay综合征的特征，包括酒渍、腹部肿块严重及左下肢血管畸形。
结论
本文介绍了Klippel–Trénaunay综合征病例，重点介绍了产前和确认性产后横断面影像学结果。腹部淋巴静脉形成的罕见表现在早期诊断Klippel–Trénaunay综合征时起到了关键作用。
关键词：克利佩尔-特雷诺奈综合征，新生儿，侧缘静脉，塞维尔静脉，淋巴静脉畸形
1. 引言
Klippel–Trénaunay综合征（KTS）是一种罕见的先天性疾病，其特征包括静脉畸形、皮肤毛细血管畸形、淋巴畸形和肢体过度生长三联征（1）。KTS的发生率非常低，估计约为1：100,000（1）。该病似乎没有明显的种族或性别倾向（2,3）。 我们呈现一例新生儿KTS病例，表现出典型特征和罕见的深腹部肿块。
2. 案例描述
一名三天大的女孩在例行产前超声筛查中发现腹部肿块病灶。26周时，进行了产前磁共振成像（MRI），显示右腹部有明显肿块病变，压迫邻近的小肠环（见图1A）。她在39周时通过阴道分娩出生，体重为3142克。家族或父母无遗传性血管疾病史。体格检查显示左下肢轻度半侧肥大，左大腿有红色病变（见图2）。
图1。
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(A）产前MRI显示右腹有一个肿块病变，T2WI信号高，压迫邻近的小肠环。（B，C）随访MRI显示结节性病变（箭头），T2WI序列为低强度，T1WI序列为高强度。（D）对比前CT图像中一个微小的钙化斑点（箭头）。
图2。
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左大腿上的波特酒斑点（毛细血管畸形）。
产后进行了腹部随访MRI，显示上腹部有6.3厘米×2.7厘米×5.5厘米的囊肿状病变。团块内还观察到一些可能的钙化斑点，T1WI信号高，T2WI信号低（见图1B，C）。腹部计算机断层扫描（CT）显示囊肿不明确，伴有小钙化和肠系膜血管包覆。强烈怀疑淋巴静脉畸形（LVM）（见图1D）。
左下肢MRI显示左小腿前皮下有一管状结构，延伸至大腿外侧皮下，并进入同侧臀肌，连接左骨盆侧壁的血管。管状病变表现出信号空洞和均质性强增强，符合血管畸形（见图3A，B）。
图3。
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左大腿皮下前管结构的MRI显示：（A）PDWI中信号空洞（箭头），（B）T1WI+C序列均质强增强（箭头）。（C）增强CT显示左下肢外侧有肿胀的管状结构（箭头），从小腿延伸至臀和盆腔区域。
左下肢CT扫描还显示血管结构，动脉期无显著增强，但延迟期有逐渐增强的对比剂填充，表明为静脉畸形而非动静脉畸形。重建图像显示左下肢外侧有一根充血且无功能的血管，从小腿延伸至臀大和盆腔区域。该血管被称为侧缘静脉或塞维尔静脉（见图3C）。还观察到皮下软组织脱发及左大腿至小腿的水肿变化。对左大腿病变进行了活检，病理显示毛细血管-淋巴-静脉畸形（CLVM）（见图4）。上述结果与KTS的诊断一致。
图4。
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显微镜下，乳头真皮、网状真皮和皮下有扩张毛细血管（黑色箭头）、淋巴（蓝色箭头）和静脉（红色箭头），表现为赤木精和伊红染色（H & E 染色，A）、D2-40（B）和CD31（C）染色。血管中Glut1（D）为阴性，因此排除婴儿血管瘤的诊断。GLUT-1，内皮葡萄糖转运蛋白1。
因此，患者在29天时被转诊给心血管外科医生和儿科血液科医生进行治疗咨询。最初，她在与患者家属讨论后，仅接受口服β2拮抗剂和下肢加压治疗作为KTS的治疗。她每三个月定期在心血管外科医生和儿科血液科进行随访，但在随访期间未发现明显改善。10个月大时，她开始同时服用西罗莫斯。经过多次联合治疗（β2拮抗剂、西洛莫司和加压治疗），观察到左下肢水肿有所退化。三个月后的超声随访中，腹部肿块病灶略有缩小。撰写本文时，患者年龄为18个月，且每三个月在这些门诊科进行定期随访。
3. 讨论
Klippel–Trénaunay综合征（KTS）是一种罕见的先天性毛细血管-淋巴-静脉疾病，其临床特征包括以下三联征：毛细血管畸形（波特酒染色）、先天性静脉或静脉淋巴瘤畸形，以及骨骼和/或软组织肥大（4）。KTS的表型诊断只需存在这三个基本特征中的两个（1）。软组织、骨骼和血管的X线表现可通过普通胶片、超声波或CT和MRI进行评估（5， 6）。
KTS的毛细血管畸形通常呈粉色或紫色，常被称为波特酒畸形。静脉或静脉淋巴畸形广泛，不涉及高流量动静脉畸形（AVM）。Liguori等（2）报告称，70%的KTS患者存在“Servelle静脉”，也称为侧缘静脉，从足或踝延伸至腹股沟下区域。我们病例中出现了典型的KTS两种畸形，同时左下肢有酒渍和侧侧边缘静脉。
在遗传学研究中，KTS与PI3K/AKT/mTOR信号通路相关，而帕克斯韦伯综合征（PWS）是RASA-1基因的缺陷（1）。这两种综合征有许多共同特征，如皮肤性酒渍、四肢不对称肿大和血管畸形，可能导致误诊。这两种疾病在临床上的关键区别在于血管畸形的类型。PWS与高流量AVM相关，而KTS则与低流量（静脉和/或淋巴）畸形相关（1）。本病例影像显示静脉畸形，但未发现动静脉畸形，进一步确认了KTS的诊断。
Kocaman等（7）报告称，脾脏血管瘤（静脉畸形）可能出现在KTS患者中，且通常无症状。然而，在本例中，深层肿块病变位于肠系膜区域，而非脾脏。此外，该肿瘤最初在产前筛查中被发现，怀疑为低价值男性（LVM）。毛细血管-淋巴-静脉异常的早期表现可能是诊断KTS的另一个关键。
1900年，法国医生克利佩尔和特雷诺奈将KTS分为四个严重程度等级（3）。根据传统分类，我们的病例被归类为I类（静脉/静脉性发育不良）。
根据Sikakulya等人（8）的观点，KTS可能与多种并发症相关，如深静脉血栓、出血、肺栓塞、停滞性皮炎、蜂窝织炎和肢体肿大。尽管尚未批准对KTS的最终治疗（9），但应考虑早期采用多学科管理方案。巨囊性淋巴畸形可用线圈栓塞或硬化疗法治疗，而微囊畸形则可能仅用口服西罗莫斯或多西环素治疗（1， 2）。此外，还使用激光疗法来减少波特酒的污渍。所有这些治疗方法主要针对症状治疗，旨在预防进一步并发症（10）。预后取决于畸形及相关异常的严重程度。
4. 结论
我们报告了一起新生儿患有严重腹部低价值疾病的KTS病例。她表现出典型的KTS特征，即毛细血管和静脉畸形，这使得她的病情与PWS有所区分。基于显著的血流动动力学动静脉瘻的识别，早期区分KTS与PWS是必要的，这对后续治疗和预后预测至关重要。此外，她在产前MRI中出现了独特的腹部LVM，这成为早期诊断KTS的重要线索。KTS的预后不稳定，需要多学科管理。
本信息并非旨在或暗示作为专业医疗建议的替代;不应在任何医疗紧急情况下使用，也不应用于任何医疗状况的诊断或治疗。所有医疗紧急情况请拨打120。
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