1. 引言

克利佩尔-特雷诺奈综合征（KTS）是一种罕见的先天性疾病，也称为血管骨营养不良综合征，其典型疾病表现为软组织和骨骼异常生长以及血管畸形。这些生长异常在临床上表现为病原性波特酒染色，更常见于下肢。即使发作频率较低，上肢和躯干也可能出现相同的病变。相反，内脏受累非常罕见，尤其是在胃肠系统、肝脏、脾脏、纵隔和泌尿生殖系统方面。女性生殖器水平的KTS病理定位更为罕见[1]、[2]。本报告呈现一例罕见的女性KTS患者因异常子宫出血和严重贫血接受全子宫切除术，符合SCARE标准[3]、[4]。

2. 案件陈述

一位46岁的未产KTS女性来到大学医院普通外科部接受我们的观察。她患有异常的子宫出血，伴有严重贫血，需要多次输血。入院时，体格检查显示她下肢有酒渍和静脉曲张，左下肢肥大。腹部体格检查显示有一个巨大的腹部肿块，从肋缘延伸至骨盆。还存在伴有面部不对称和精神运动迟缓的巨头症。术前超声和增强对比CT腹部扫描发现一个体积庞大的子宫，尺寸为25厘米×27厘米×17厘米，占据整个腹腔，并有连续的内脏脱位[5]（见图1）。子宫血管也增加了。实验室检查显示微细胞性低色性贫血（Hb 7.5 g/dL;MCV 57.5 fL;MCH 17.6页）;CA 15–3 31 U/mL;α-胎儿蛋白 1.04 μg/L;CA 125 8.3 U/mL;CA 19–9 2.67 U/mL;CEA 1.31微克/升。其他常规实验室检查均在正常范围内。患者无其他全身性症状或合并症。在住院期间，由于反复发生经期出血，患者接受了两次输血。尽管我们在腹腔镜和妇科手术方面也有经验[6]、[7]、[8]、[9]、[10]，也适用于大块肿块[11]、[12]，并且孕育保留方法的作用[13]、[14]考虑到本案子宫体积庞大，未建议采用腹腔镜手术。我们进行了开放式双侧子宫附窗切除术（见图2）。该手术由一位具备普通及妇科手术经验的外科医生执行。为避免输尿管损伤[15]，泌尿科医生在全身麻醉诱导后进行了选择性膀胱镜插管，并在术后第一天取出支架。组织病理学检查显示子宫重6300克，伴有弥漫性异常血管、滑鼠瘤增多和弥漫性静脉畸形。患者对所接受治疗感到满意，术后恢复迅速且无并发症，POD 3出院。

3. 讨论

KTS被认为是罕见疾病，10万人中发病率为2至5例，男女之间无差异。该病在生命一岁早期就出现，诊断基于1900年法国首次描述的经典三联征，特征为血管瘤病变（波特酒渍）、骨骼和软组织肥大，表现为典型的综合征[16]。该病因目前尚不明确，尽管一些作者提出PIK3CA基因的特异性突变，该基因负责细胞增殖和迁移，伴随着该病典型软组织和骨骼异常生长[17]。另一方面，其他作者认为KTS是基于特定血管生成因子（VG5Q）的过度表达[18]。临床表现与参与病理性血管生成的器官有关，因此患者还可能出现脑部（伴有显著认知障碍的微大头畸形）、视网膜异常、胃肠道异常和泌尿生殖系统异常，伴随隐匿性或显著出血。我们团队[19]最近的一项综述评估了KTS患者的子宫参与情况。研究发现，这种参与非常罕见，因为文献中仅描述了11篇文章。主要临床表现为血尿和/或月经充血的不规则发作，伴随女性生殖系统的重要解剖异常。部分病例尝试保守激素治疗左甲诺孕酮以减少出血，但出血复发，许多病例导致严重贫血，需住院输血;另一些患者则需要手术治疗。其他作者则使用黄体生成激素释放激素（LHRH）或选择性放射栓塞治疗来止住活动性出血[20]。在KTS女性中仅描述了少数足月妊娠病例，且通常为子宫受累有限的病例。这些患者的临床治疗因个案而异。我们的患者出现了严重的子宫解剖异常，与妊娠不相容，且持续出血并需要输血，促使我们采取了激进手术，实施了子宫附环切除术。

4. 结论

本病例报告展示了，尽管罕见且临床表现极为多样的KTS患者子宫受累，实际上是一个重要事件，不仅显著影响女性的生殖能力，还可能因不可预测的出血而危及患者的生命。诊断基本基于病史和临床识别与各种内脏器官可能受累相关的病理性体征和症状。细致的临床观察和放射学检查应有助于早期发现并发症并找到最佳治疗方案。

本信息并非旨在或暗示作为专业医疗建议的替代;不应在任何医疗紧急情况下使用，也不应用于任何医疗状况的诊断或治疗。所有医疗紧急情况请拨打120。

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