玛丽安娜·弗兰科·费拉兹·桑蒂诺 a，*，玛丽亚·若昂·派瓦·洛佩斯 b
a里约热内卢联邦大学，里约热内卢，里约热内卢，巴西。
b里斯本中央医院中心，葡萄牙里斯本。
案件描述：
一名16岁女孩，左大腿上有一块灰暗凹陷的斑块。血管谐振显示血管畸形影响皮肤和皮下组织。
评论：
逆克利佩尔-特雷诺奈综合征是一种克利佩尔-特雷诺奈综合征变异，表现为毛细血管和静脉畸形，伴随受影响肢体肥大减弱或缩短。肢体长度或宽度的变化源于骨骼、肌肉或皮下组织的变化。该项目描述的案例很少。还需要进行进一步的临床和分子研究以获得正确理解。
关键词：皮肤异常、血管疾病、皮下组织、克利佩尔-特雷诺奈-韦伯综合征
引言
克利佩尔-特雷诺奈综合征（KTS）是一种罕见的血管疾病，从出生或幼年时期就存在。 1 ， 2 它结合了毛细血管和静脉畸形，以及受累肢体的部分或全部过度生长。 1 ， 2 ， 3 其病因尚不清楚。 1 反向克利佩尔-特雷诺奈综合征（反向KTS）是一个新术语，指的是受影响肢体可能萎缩或缩短的悖论表现。 1 有报道指出软组织体积减少，影响皮下组织、肌肉和骨骼。 本论文报道了一例罕见的年轻少女，其左大腿因脂肪萎缩而出现血管畸形。
病例描述
一名16岁女性患者左大腿外侧下半部出现10.5×8.0厘米灰暗凹陷斑块，夹杂着低色区（见图1）。毛细管扩张血管在病灶周围重叠，附近可见静脉（见图1）。这块牌匾从出生起就存在，但最初是紫色的。它随着时间演变，变白并出现了凹陷。下肢长度无差异。
图1。（A） 左大腿下侧面凹陷斑块，且可见静脉延伸至该处;（B）灰状凹陷斑块，夹杂着低色区，周围有毛细血管。
在新标签页中打开血管异常显示皮肤及皮下组织血管畸形，由腘动脉支流的非扩张肌肉间支提供血管（见图2）。在该区域和畸形中都发现了早熟的静脉填充，暗示为早熟静脉分流。除一条沿大腿前皮下组织流经的浅层引流静脉外，尚无扩张引流静脉的记录。此外，血管改变地形中皮下组织厚度也被观察到变薄，但无肌肉内或骨骼延伸。
图2。皮肤和皮下组织的血管畸形，由腕动脉的非扩张肌间支提供，伴随着皮下组织厚度相应变薄，但肌肉未延伸。（A） 日冕平面的MIP重建;（B）日冕平面上的钆后序列。
在新标签页中打开讨论
KTS的特征是先天性毛细血管（火性红斑或波特酒渍）和静脉畸形（静脉曲张和/或动静脉畸形），同时伴有躯干末端及邻近部位的骨骼和软组织肥厚。 1 、 3 、 4 、 5肢过度生长通常是单侧，可能影响长度或宽度。 1 ， 4 ， 5 进化是渐进的，但至少有一项经典发现在出生时就已存在。研究显示，1 、 4 、 5 波特酒渍可能随着时间变白并变色。 2 这也是我们病人的病例。
逆KTS较为罕见，且已描述的病例较少。 1 在Danarti等人的综述中，评估了14个案例，认为可能存在反向KTS。 5 在这些病例中，作者描述了与参与肢体缩短或变薄相关的骨骼和/或软组织萎缩。 1 ， 4 大多数报告显示伴随肌肉萎缩，但Capuccio等人展示了一例相邻肌肉的结构和体积得以保留，2 与所述患者相同。
生长不足的原因尚不清楚。 1 正在研究基因位点“负”和“正”等位基因的合后重组，作为营养减退的可能原因。 3 ， 4 软组织和骨骼受累可能是由于血管新生缺陷导致的血液供应失衡。 1 需要更多的临床和分子研究以深入理解。 1,2
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