弗兰克·卡坦博·西卡库利亚 1,2，✉瓦鲁福·伊万·埃格萨 3，索尼耶·马古·基亚卡 1，菲利普·安亚马 1,41外科系，临床医学与牙科学院，坎帕拉国际大学西校区，伊沙卡-布谢尼，乌干达
2刚果民主共和国布滕博天主教格拉本大学医学院
3乌干达布谢尼坎帕拉国际大学临床医学与牙科学院儿科与儿童健康系
4乌干达金贾地区转诊医院外科部
摘要
背景
克利佩尔-特雷诺奈综合征是一种罕见的先天性毛细血管-淋巴-静脉疾病，其特征包括毛细血管畸形（波特酒斑）、静脉曲张（有或无静脉畸形）以及骨质和/或软组织肥大。其发生率非常低，约为1：100,000。
案例陈述
我们报告了一名21天大的新生儿黑非洲女性（出生于乌干达），患有Klippel–Trénaunay综合征，左脚出现大指和外指症，左胸腹区和左前后下肢出现多处波特酒渍。左下肢和腹部彩色多普勒超声检查显示静脉曲张，但无动静脉瘘的迹象。
结论
报告介绍了一名罕见先天性血管疾病型Klippel–Trénaunay综合征的新生儿病例。
关键词：波特酒染色、肥大、血管畸形、克利佩尔-特雷诺奈综合征
简介
一百多年前，法国医生克利佩尔和特雷诺奈首次描述了一种罕见的先天性疾病——克利佩尔-特雷诺奈综合征（KTS）[1]，其发病率极低，约为1：100,000[2]。
KTS是一种毛细血管-淋巴-静脉畸形，伴随软组织和骨骼肥大，临床上通过毛细血管畸形（波特酒染色）、非典型静脉畸形以及骨性和/或软组织肥大三类识别;其中任何两项特征的存在即可确认诊断[3]。
该综合征通常在出生时被诊断，但如果未及时诊断，也可能出现在较大的儿童和成人中。四肢，尤其是下肢，受血管异常影响[4]。大多数KTS病例零星，但关于家族成员暗示遗传疾病的研究较少[2， 5]。
我们介绍一名新生儿，其入院时表现出Klippel–Trénaunay综合征特征。
案例陈述
一名21天大的黑人非洲新生儿女性在妊娠39周通过正常自然阴道分娩，未出现并发症。她出生于一位19岁健康的G1 + P1 + 0母亲家中，母亲曾接受过四次产前护理。母亲的怀孕过程没有出现任何并发症或显著的环境暴露。孕期未做超声检查。家族或父母无遗传性血管疾病史，父母也非血缘关系。
新生儿顺利分娩，体重3000克，未被抢救。检查后，新生儿左下肢和左上肢明显肿大（左脚大指和外指）（见图1），左胸腹区域和左后下肢有大量波特酒渍（见图。2）腹部见血管病变（见图。2）心音正常，无杂音，且无呼吸或腹腔异常。神经学检查正常。这些特征与克利佩尔-特雷诺奈综合征的诊断相符。全血细胞计数报告血小板增多，促血酶原时间略有增加（16秒，参考文献[11–15]）。我们对左下肢和腹部进行了彩色多普勒超声检查，显示静脉曲张且无动静脉瘘管迹象，确认临床诊断为KTS。设备缺乏和资金限制导致未能进行磁共振成像以支持多普勒超声。
图1。
左上下肢肿大，伴有大指和脚趾外指
图2。
腹部胸腔波特酒斑点及静脉曲张
患者接受了骨科、眼科和耳鼻喉（ENT）团队的复查，当时未建议采取任何干预措施。
由于经济限制，通过基因检测和详细家族史及检查无法做出明确诊断。患者在26天大时出院，状况良好。并安排了持续的随访预约。
讨论
我们已经提交了一名21天大的女性罕见血管疾病型KTS病例。新生儿左脚出现大指和外指畸形，左胸腹区及左前后下肢多处波特酒渍，但无出血性疾病。彩色多普勒超声检查显示静脉曲张，但无动静脉瘘的迹象。手部出现过一次活产病例[6]，但尚未在足部出现。21天大的女性出现脚趾外指症。
KTS是一种罕见的先天性毛细血管-淋巴-静脉异常，通常涉及单一下肢，包括血管畸形（如波特酒染色）、非典型静脉畸形以及骨性和/或软组织肥厚[3]。
其患病率较低或报告不足，发病率约为1：100,000。它不依赖性别、种族或地理区域，偶尔出现[2]。
尽管KTS的病因尚不明确，但交感神经系统损伤导致子宫内显微动静脉吻合扩张和持续存在被认为是主要原因[7]。怀孕期间应进行多普勒超声扫描，以诊断肥厚肢体并评估任何囊性病变的根本原因。
KTS被证明属于由PIK3CA基因突变引起的节段性过度生长疾病谱系，这使其区别于由RASA1基因突变引起的Parkes–Weber综合征[8， 9]
大多数KTS患者表现出经典三联征[3]，但随着年龄（儿童和成年）也可能出现一些临床差异[4];然而，这类情况要少得多。
淋巴水肿的主要原因很少或数量有限，可以通过超声（无论是否使用多普勒）、磁共振成像（MRI）和血管检查（动脉造影、静脉造影和/或淋巴图）来记录[10， 11]。该患者背部及左下肢（大腿至脚部）出现淋巴水肿。淋巴异常也可能出现在骨盆、膀胱、下消化道和脾脏[10]。在本病例报告中，由于多普勒超声的经济性和可获得性，仅进行了多普勒超声扫描[11]。
四肢多受影响，多为单侧（85%），有时双侧（12.5%），双侧交叉极少（2.5%）[12]。本报告中提出的病例中，左脚上肢和下肢均出现大指症和外指症。与KTS相关的其他肢体异常包括弯指症、并指症、屈指症和先天性髋关节脱位等也报道了[10]。
对KTS的鉴别诊断应考虑普拉德-威利综合征（PWS）、普罗透斯综合征、马福奇综合征、神经纤维瘤病I型、斯特奇-韦伯综合征和贝克威斯-维德曼综合征[10， 13， 14]。
PWS中动静脉瘘的存在是KTS唯一的区别，这两种综合征通常通过多普勒超声和磁共振血管造影得到确认[10， 13]。
据报道，KTS可能与深层静脉血栓、出血、肺栓塞、停滞性皮炎、蜂窝织炎和肢体肿大有关，进而可能导致截肢[15]。目前，KTS尚无最终获得批准的治疗方法;然而，多学科的管理应重点放在减轻与疾病相关的症状和并发症。对于静脉曲张，据报道使用了压缩电击。手术和骨科治疗也可用于四肢不对称和脊柱畸形，如脊柱侧弯。波特酒污渍通过脉冲染料激光疗法处理[16]。
结论
我们介绍了一名罕见先天性血管疾病KTS的新生儿，左脚出现大指和外指畸形，以及多处波特酒斑点。本病例回顾了KTS的临床特征和病因病理，同时强调了多学科管理团队和随访的重要性，有助于避免影响患者预后的并发症发生。
本信息并非旨在或暗示作为专业医疗建议的替代;不应在任何医疗紧急情况下使用，也不应用于任何医疗状况的诊断或治疗。所有医疗紧急情况请拨打120。
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