1. 引言

克利佩尔-特雷诺奈综合征（KTS）是一种罕见的散发性疾病，自出生起就存在[1]。国际血管异常研究学会（2018年）将其归类为伴随血管畸形，涉及静脉、毛细血管系统和肢体过度生长，有或无淋巴受累[2]。临床诊断KTS应至少具备上述两项特征[3]。它主要发生在单侧，涉及下肢，很少会波及双侧下肢、上肢、躯干和内脏[4]。KTS的病因尚不明确;然而，胎儿发育期间的中胚层异常被认为是肢芽动静脉通讯维持的原因[5]。保守治疗与血管内治疗相结合，重点缓解症状和预防并发症，从而改善生活质量[1]。本案为3岁男婴，右大腿和腿自出生起呈蓝紫色变色，皮肤静脉明显扩张且弯曲，主要位于外侧，通过两次硬化治疗成功控制。本文根据SCARE 2020指南[6]撰写。

2. 案件陈述

一名3岁男婴自出生以来右大腿和右腿出现蓝紫色变色（图1）。其伴有大腿和腿部明显扩张且曲折的浅静脉，主要分布在侧面。没有外伤史，腿部没有手术或溃疡。两肢动脉脉搏均正常，容量正常。

多普勒超超显示多处扩张的浅静脉。右大腿和腿侧侧存在单一扩张静脉，表明Servelle侧缘静脉存在。该脉最大直径为10毫米（见图2）。所有特征都暗示了克利佩尔·特雷诺奈综合征。大隐静脉和短隐静脉无显著膨胀和扭曲。

大腿和腿部外侧的曲张通过泡沫硬化疗法在多处注射3%聚多卡诺，在超声组指导下治疗。在注射部位使用无菌纱布进行压迫，随后贴上压迫绷带。

在一周内共进行了两次硬化治疗。2周随访时，右大腿和腿部静脉曲张显著减少。超声图显示servelle外侧边缘静脉直径缩小（5毫米），且该静脉不可压缩，表明静脉硬化成功。

3. 讨论

克利佩尔-特雷诺奈综合征是一种罕见的先天性疾病，最早由莫里斯·克利佩尔和保罗·特雷诺奈于1900年报道[1]。其特征包括三重酒渍、软组织肥大和静脉曲张[1]。据估计，发病率为每10万人2至5例，且更常见于无种族倾向的男性[1]。

KTS的确切病因尚不清楚，但对KTS病例的遗传研究显示，PIK3CA基因中出现功能增益的体细胞突变，呈马赛克模式，导致血管组织过度增生，导致毛细血管、静脉和淋巴系统畸形，仅涉及身体部分部位[7]、[8].波特温染色自出生起即存在，静脉曲张可能直到孩子开始负重后才显现，且仅在青春期加重，反映激素对血管增生的影响[9]。

鉴于病因不明，目前尚无共识的诊断标准来管理该病[1]。大多数情况下，诊断通过临床和放射评估完成[10]。超声、MRI和CT等影像学方法可揭示软组织肥大、血管畸形及肺栓塞和深静脉血栓等相关并发症[10]、[11]、[12]。

此外，目前尚无公认的治疗方案[1]。治疗KTS的相对适应症包括疼痛、功能障碍、肿胀、肢体不对称和美容缺陷，而绝对适应症则为出血、感染和急性血栓栓塞[1]。

KTS的治疗包括保守和手术相结合的治疗[1]，[4]。

保守治疗包括非侵入性措施，如使用压缩袜，并服用镇痛药、抗生素和皮质类固醇[1]，[4]。手术通常针对有症状病例进行，并以术前对深静脉系统进行计算机断层扫描（CT）动脉造影评估为指导 [1]， [11]。此外，还可进行双重扫描对比地理分析，以评估血管受累程度及动静脉瘘管的存在情况[1]，[11]。由于手术后症状加重，结扎和剥离术已不再流行[13]。激光治疗可用于治疗波特酒斑和溃疡，但不适用于皮下病变[1]。静脉内激光治疗静脉曲张、放疗治疗血管瘤非常有用，但效果较慢[1]。

尼泊尔已有关于该综合征的研究[4]，但接受硬化疗法治疗的3岁儿童出现KTS的情况很少。文献表明，静脉内激光消融配合硬化治疗是儿科患者KTS的有效治疗[4]、[10]。然而，我们这种情况下，侧缘静脉曲折，可能导致射频消融（RFA）导管插入时出现问题。因此，我们选择以硬化疗法作为纠正基础静脉曲张的主要治疗方法。

4. 结论

克利佩尔脑内循环综合征是一种罕见的血管畸形，通常在儿科患者中被低估。早期诊断需要高度怀疑率，并结合详细的临床和放射学检查。