米琳达·维萨纳 1，查图拉卡·罗德里戈 2，✉米特拉克里希南·克里希安·希万坦 1，萨奇尼·瓦尔纳库拉苏里亚 1，马努·维马拉钱德拉 3，拉林德拉·古内拉特内 3，塞纳卡·拉贾帕克萨 2
简介
克利佩尔-特雷诺奈综合征是一种罕见的先天性中胚层异常，表现为骨骼和软组织肥大、广泛血管瘤和静脉异常。我们报告了一名患者在Klippel-Trenaunay综合征背景下还出现两种罕见临床表现，即棘皮细胞增多症以及脾脏和腹膜后淋巴管瘤。
案例陈述
一名24岁的斯里兰卡北中省男子因症状性贫血来到我们的普通医疗单位。他六岁时被诊断为克利佩尔-特雷诺奈综合征，右下肢半侧肥厚，双下肢出现草莓色腹肌。他的血片检测显示棘状细胞呈阳性，而棘状细胞占红细胞总数的20%以上。他还被发现有广泛的脾脏淋巴管瘤，以及包覆右侧副主动脉区中膜血管的大型腹后淋巴管瘤。为找出棘皮细胞增多症的次要原因，进行了一系列大量检测，但未发现任何积极结果。
结论
此前曾报道过后腹膜淋巴管瘤与Klippel-Trenaunay综合征相关，但从未报道与棘皮细胞增多症相关的病例。鉴于这三种疾病的罕见性，这并不令人意外。目前该环境下棘色细胞增生的原因尚未明朗。这很可能是与克利佩尔-特雷诺奈综合征的主要关联，因为未发现替代病因。
简介
Klippel-Trenaunay综合征是一种先天性中胚层异常，表现为静脉曲张、皮肤毛细血管畸形以及骨骼和/或软组织肥大三联体 [1]。
盲胞增症是指红细胞正常的双凹盘形转变为细胞，细胞膜表面分布不均的多个不规则外部突起 [2]。这与多种遗传性和获得性疾病有关。据我们所知，迄今医学文献中尚未报道Klippel-Trenaunay综合征与棘皮细胞增多症相关的病例。
腹膜后淋巴管瘤是一种罕见的先天性畸形，源自腹膜后淋巴系统。只有5%的淋巴管瘤出现在腹部，且腹膜后的位置极为罕见 [3]。与腹膜后淋巴管瘤相关的Klippel-Trenaunay综合征在医学文献中仅有一次报道 [3]。
我们报告了一名患有Klippel-Trenaunay综合征的患者病例，同时伴有广泛的下消化道静脉曲张、皮肤血管瘤、腹膜后淋巴管瘤和脾脏淋巴管瘤以及棘细胞增多症。
案例陈述
一名24岁的斯里兰卡北中部省男子因症状性贫血来到我们的综合医疗单位。他六岁时被诊断为克利佩尔-特雷诺奈综合征，右下肢半侧肥大，双下肢出现草莓纳维病。直到17岁时，他出现了间歇性直肠出血，才出现其他症状。当时进行的结肠镜和肠系膜血管造影显示，涉及结肠和直肠的下消化道静脉曲张。
他因努力耐受不良（纽约心脏协会分类第三阶段）和嗜睡来到我们科室。临床表现未显示呼吸系统原因。检查时，除了克利佩尔-特雷诺奈综合征的特征外，还发现了伴有脾肿大的苍白。他的脾脏在肋缘下方1厘米处可触摸。没有肝肿大或淋巴结肿大。未发现失聪、小脑症状、周围神经病变或视网膜色素变性等神经异常。实验室检测显示血红蛋白水平为8.9g/dL，红细胞指标如下：平均小体体积77.6μL，血细胞比容28%，平均血球血红蛋白浓度31.8g/dL，平均血红蛋白水平24.7pg。他的白细胞计数和血小板计数都在参考范围内。一张血液照片显示，一组混合了低色性微型细胞和正常色度红细胞。其红细胞盲色细胞增多症显著超过20%（见图1），网状红细胞计数为4%。库姆斯的直接检测结果为阴性。其他生化研究结果如下：血清乳酸脱氢酶（LDH）水平为360U/L（230至460），天冬氨酸氨基转移酶（AST）为34U/L（10至35），丙氨酸氨基转移酶（ALT）为36U/L（10至40），碱性磷酸酶（ALP）为199U/L（100至360），血清总胆红素为16umol/L（5至21）， 直接胆红素水平为3.1μol/L（<3.4），总蛋白水平为69g/L（61至77），白蛋白水平为40g/L（36至48），血清钠水平为144mmol/L（135至148），血清钾水平为4.1mmol/L（3.5至5.3），血清肌酐水平为61μmol/L（60至120）， 血清离子化钙水平为1.2 mmol/L（1至1.3），镁为0.9 mmol/L（0.8至1.1），血清铁含量为22微克/dL（37至148），总铁结合能力为256微克/dL（274至386），转铁蛋白饱和度为8.5%（15至50）。他的甲状腺激素指标在正常范围内，血脂指标也没有明显异常;总胆固醇为173mg/dL（<240），低密度脂蛋白（LDL）胆固醇为103mg/dL（<160），高密度脂蛋白（HDL）胆固醇为49mg/dL（>45），甘油三酯为102mg/dL（<150），极低密度脂蛋白（VLDL）胆固醇为20.4mg/dL（<40）。包括他的母亲、兄弟和姐妹在内的一级家族成员的血液照片未显示出棘皮细胞增生症。四个月前一次住院结肠镜检查显示横结肠和降结肠及直肠静脉曲张有广泛血管瘤。腹部超声检查显示脾肿大15厘米，伴有多处囊性病变。腹部和盆腔的三相增强计算机断层扫描显示脾脏多处囊性病变（见图2），但扫描任何阶段均无增强对比剂增强。右侧副主动脉区域包围的量子血管内还存在弥漫性低密度（-4 Hounsfield单位）非增强性腹膜后病变。该病变及脾脏病变的表现表明可能患有多发性淋巴管瘤（见图3）。
图1。
患者的外周血片显示红细胞变形占红细胞总数的20%以上。
图2。
腹部对比增强计算机断层扫描显示脾脏多处囊性病变，提示脾脏淋巴管瘤。
图3。
腹部对比增强的计算机断层扫描显示腹膜后淋巴管瘤（见箭头）。
经胸二维超声心动图显示左心室射血分数为60%，左心室心输出量为3.3L/min/min，心率为2.3L/min/m²。这排除了高输出心力衰竭作为症状原因的可能。
他的呼吸困难被诊断为因间歇性直肠出血引起的缺铁。他接受了三个月的口服铁治疗，症状得到了缓解。虽然他的血红蛋白水平已提升至11g/dL，但血片显示残糖细胞仍占红细胞的20%以上。胃肠科团队建议进行部分直肠结肠切除术，但他未同意手术。他目前通过铁补充剂控制症状，并每月在门诊定期随访。
讨论
1900年，Klippel和Trenaunay描述了一种罕见的先天性中胚层发育疾病，表现为真皮毛细血管畸形（通常是受影响肢体或其他部位的波特酒染色）、软组织和/或骨肥大以及静脉曲张或静脉畸形，有时伴有持续的侧胚胎静脉 [4]。在这些症状中，我们的患者下肢肥大，双侧下肢多处草莓纳维畸形，以及结肠血管瘤。
增强对比CT扫描中低密度且非增强的腹膜后病变暗示淋巴管瘤。淋巴管瘤是良性畸形，类似于血管瘤，由内皮衬里囊性空间组成，含有蛋白质液体。然而，腹膜后的位置较为罕见，发生率不到5%。此前曾与Klippel-Trenaunay综合征相关描述过一次 [3]. 大多数淋巴管瘤发生在儿童期，且常伴随弥漫性淋巴管瘤病。CT扫描显示低密度、非增强的离散区域，边缘锐利且薄 [5]。患者对比增强CT扫描中脾脏病变的出现也与淋巴管瘤相容。
盲细胞作用指的是将正常的双凹形红细胞膜转变为其外表面外突不均的膜 [2]. 盲细胞增多症已被报道与多种遗传性和后天性疾病相关，包括麦克劳德表型、In（Lu）表型、遗传性球形红细胞增多症伴β光谱缺乏症、酒精性肝硬化、尿毒症、维生素E缺乏症、神经性厌食症和甲状腺功能减退症 [2]。据我们所知，从未与Klippel-Trenaunay综合征相关报道。因此，我们不得不对患者及其家属进行广泛调查，寻找其他合理的棘皮球病鉴别诊断。我们的患者和他的家人都没有其他诊断来解释棘皮细胞增多症。
鉴于此，我们不得不寻找另一种假说，以解释其与克利佩尔-特雷诺奈综合征共现或关联的原因。一种可能的解释是，脾脏中广泛的病变可能影响了红细胞形态。然而，脾脏淋巴管瘤此前未与棘皮细胞增生相关，脾血管瘤也未与脾血管癌相关，脾血管瘤是脾脏更常见的血管病变 [6]. Kasabach-Merritt综合征与巨型血管瘤相关，通常会导致血小板减少，但不会导致红细胞形态异常 [6]。然而，有趣的是，有时脾切除术作为治疗棘皮细胞增多症的一种方法，脾切除术后棘状细胞的比例显著下降 [6]。因此，我们怀疑他的脾脏病变可能与棘皮细胞增多症的病因有关。克利佩尔-特雷诺奈综合征是一种罕见的疾病，其一些罕见关联仅在少数患者中被观察到。报告广泛脾脏和腹膜后淋巴管瘤及胃肠道血管瘤与Klippel-Trenaunay综合征背景中棘皮细胞增生的潜在关联，将提醒其他临床医生可能的诊断并报告类似病例。如果反复出现这一观察，则可确立为公认的关联，避免不必要的检测以寻找该患者棘皮细胞增多症的次级原因。这些患者的不同特征和共存的病理也有助于确定Klippel-Trenanay综合征背景中棘皮细胞增多症的原因。
结论
我们的Klippel-Trenaunay综合征患者还出现了两种罕见的共存表现：广泛淋巴管瘤和棘皮细胞增多症。据我们所知，Klippel-Trenaunay综合征此前从未报告过棘状细胞增多症，我们对患者及其一级亲属进行了大量检测，但未能找出异常红细胞形态的原因。由于克利佩尔-特雷诺奈综合征是中胚层发育的异常，脾脏切除有时有助于广泛棘皮细胞症病例，因此克利佩尔-特雷诺奈综合征本身或伴随的脾管淋巴瘤可能在该环境中对棘皮细胞增生的形成起作用。
本信息并非旨在或暗示作为专业医疗建议的替代;不应在任何医疗紧急情况下使用，也不应用于任何医疗状况的诊断或治疗。所有医疗紧急情况请拨打120。
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